מחלת CLN3 04.03.202110:08 אפיון פרכוסים במחלת הילדים CLN3 וההקשרים שלה לתוצאים נוירולוגיים החוקרים בדקו את פנוטיפ הפרכוס בהקשר לגנוטיפ ולמופע וכן ספקטרוסקופייתMR ומרקרים ביוכימיים בנוזל המוח והשדרה בחולי CLN3 Journal of Inherited Metabolic Disease
מחלות מיטוכונדריות 05.01.202115:27 תסמינים וממצאים ביוכימיים נפוצים בילדים עם חסרים מיטוכונדריאלים במחקר עלה כי ילדים עם פגיעה בשרשרת הנשימה במיטוכונדריה מציגים תסמינים קליניים שונים, לרוב בשלב מוקדם מאוד בחיים | נפוצות רמות נמוכות של קו-אנזים Q10 בשריר The Journal of Pediatrics
פנילקטונוריה 25.08.202009:20 גנטיקה מולקולרית של פנילקטונוריה והחוסר ב-BH4 בירדן חוקרים סבורים כי יש חשיבות להבחין בין חולי פנילקטונוריה לחולים עם חוסר ב-BH4 על מנת להתאים את הטיפול באופן מיטבי JIMD Reports
מחלות מטבוליות 14.07.202008:20 ההשפעה של מוצא אתני בסקר מטבולי ביילודים במחקר נמצא כי שונות אתנית במרקרים מטבוליים של סקר יילודים קשורה לתוצאות חיוביות כוזבות Journal of Inherited Metabolic Disease
מחלות מטבוליות 05.07.201812:08 מחקר באונ' ת"א: חומרים ביין ובתה ירוק כבסיס לתרופות למחלות מטבוליות החוקרים גילו כי חומצה טאנית המשמשת בתעשיית היין ו-EGCG המצוי בתה ירוק, מונעים היווצרות של מבנים עמילואידיים רעילים במחלות מטבוליות מולדות מערכת MEDNET 1
חדשות 17.05.201810:57 הר"י: השמנה היא מחלה כרונית ומי שסובלים ממנה זקוקים לייעוץ ולטיפול רפואי ההסתדרות הרפואית לישראל והחברה לחקר וטיפול בהשמנה הכריזו רשמית כי השמנה היא מחלה ויש להתייחס אליה כאל מחלה כרונית מערכת MEDNET