אדרנולויקודיסטרופיה 13.01.202108:09 מעקב דימות מוחי בבנים עם אדרנולויקודיסטרופיה בתאחיזה ל-X המחקר מספק התוויית מוסכמות עבור מעקב דימות ב-MRI אחרי בנים עם אדרנולויקודיסטרופיה המתגלה על ידי סריקת ילודים J Inherit Metab Dis
פגם בקובלאמין 15.10.201909:56 אפיון ההתפתחות הנוירולוגית בילדים עם פגם ב-Cobalamin C מטרת המחקר הנוכחי היתה לאפיין את ההתפתחות הנוירולוגית המוקדמת בחולים עם cblC ואת התרומה האפשרית של גורמים שונים, ביניהם: דרך האבחנה, גיל בזמן האבחנה, נוכחות של נגעים מוחיים ואפילפסיה J Inherit Metab Dis
כולסטזיס תוך-כבדי מולד 14.01.201914:01 עיכובים התפתחותיים באנשים עם חסר ציטרין במחקר זה הראו החוקרים פגיעה אופיינית בגדילה ובהתפתחות בקרב אנשים עם חסר ציטרין, המרמזת על חשיבותו של הציטרין בייצור שומן J Inherit Metab Dis
טירוזינמיה 06.03.201809:10 חוסר יציבות ברמת התרופה NTBC בדם לאורך היום לטיפול בחולי טירוזינמיה במחקר פרוספקטיבי נמצא כי רמת NTBC בדם לאורך היום אינה יציבה, בפרט בנטילה חד-יומית, וחולי טירוזינמיה מסוג 1 חשופים למטבוליטים טוקסיים סביב רמות השפל של התרופה J Inherit Metab Dis