מחלת CLN3 04.03.202110:08 אפיון פרכוסים במחלת הילדים CLN3 וההקשרים שלה לתוצאים נוירולוגיים החוקרים בדקו את פנוטיפ הפרכוס בהקשר לגנוטיפ ולמופע וכן ספקטרוסקופייתMR ומרקרים ביוכימיים בנוזל המוח והשדרה בחולי CLN3 Journal of Inherited Metabolic Disease
מחלות מטבוליות 14.07.202008:20 ההשפעה של מוצא אתני בסקר מטבולי ביילודים במחקר נמצא כי שונות אתנית במרקרים מטבוליים של סקר יילודים קשורה לתוצאות חיוביות כוזבות Journal of Inherited Metabolic Disease
תסמונת בארט 15.04.201909:17 צריכה מוגברת של סוכר בחולים עם תסמונת בארט בעת מאמץ תת-מירבי חוסר יכולת להגביר את קצב חמצון השומן בזמן פעילות ברמת עצימות בינונית ככל הנראה מפוצה באופן חלקי על ידי עלייה בצריכת גלוקוז בתסמונת בארט Journal of Inherited Metabolic Disease
מחלה מיטוכונדריאלית 25.07.201809:49 כימות צורת ההליכה בילדים עם מחלה מיטוכונדריאלית מחקר זה נועד כדי לבחון פרוטוקולים שונים לכימות ההשפעה של מחלה מיטוכונדריאלית על ההליכה Journal of Inherited Metabolic Disease